黑尿症=黑酸尿症

alkaptonuria(AKU) 黑尿症
Alcaptonuria

討論:

看來黑尿症發病率20~500萬人有1人!
寶島 台北, 台中, 高雄 各發現病例

此病在中國資料是 必須飲食控制 蛋白質含量
也就是說, 和 蛋白質 吃 過多 尿酸 堆積 關節 類似!
只是 更易堆積!

由此病例更易觀察 攝取蛋白質過量 之副作用!

蛋白質 在米,麵,肉魚蛋奶,豆,菜,無所不在,
所以一般人 不吃肉魚蛋奶 就已經攝取 足夠 蛋白質!


尿毒症 也 類似, 應該停止吃 ,肉魚蛋奶, 最多吃點黃豆製品,
以避免 吃魚 有過多殘毒!



齋藥:
*黑尿症是一種罕見的遺傳性疾病,和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,
是一種體染色體隱性遺傳,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,
這種酵素可降解有毒性的尿黑酸,這種酪氨酸副產物,會使軟骨區變成黑色,例如耳朵、眼睛。


因病患體內缺乏尿黑酸氧化脢(homogentisic acid oxidase),
此脢是參與酪胺酸(tyrosin)代謝途徑中尿黑酸(homogentisic acid)的氧化,
若缺乏會造成尿黑酸堆積而由尿中排泄出來。

定義:一種人類的先天性代謝疾病,屬非性聯隱性遺傳(autosomal recessive)。
因病患尿中含有大量的尿黑素(alkaptonuria),
在空氣中放久會變黑(楓樹糖漿的顏色),且病患的軟骨區會變黑,如耳、眼、鞏膜都可見黑色。



*對於早期診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸 ...

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,
1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起中國有病例報告。

本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸。
過多的尿黑酸由尿排出,並在空氣中氧化為黑色。

新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常,放置空氣中則變為棕色或黑色。
尿里酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關。
患兒并無其他不適。成年以後可出現褐黃病,乃因被氧化的尿黑酸長期沉積於結締組織中,

致使中廓、鞏膜、鼻、頰等變為褐色或藍黑色。晚期可伴有骨關節炎。

本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。
尿暴露於空氣中變為黑色,加入鹼性物則色更深;尿為強酸性時,則不易變為黑色。
患兒尿加三氯化鐵呈深紫色反應;
尿的還原物質試驗(斑氏試液)呈黑褐色;尿加入飽和硝酸銀不溶液(用氨溶解)變為黑色。
上述篩查方法再經層析、分光光度測定,或尿黑酸氧化酶活性測定,即可確診。
與其他可使尿變為深色的物質(如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白等)鑒別不難。

對於早期診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,
但一定要保證營養需要。



由于對苯丙酮尿症或酪氨酸血症病兒,如每天攝取苯丙氨酸200~500mg,可能獲得正常發育。
因此認為上述的飲食限制對本症的治療亦有效。


大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。



*常用食物中苯丙氨酸、蛋白质含量表MG

香椿         300
乾黑木耳 435
銀耳     436
香菇     608
紫菜    1061
炸薯片   245
油條     358
玉米     362
米       400
糯米     419
玉米麵   480
黑米     483
小麥粉   380  
豆腐     450
松子(生 530
蓮子(乾 731
核桃(乾 735
芝麻(黑 830
豆腐乾   892
小豆(赤1127
腰果    1130
葵花子炒1360
杏仁    1410
花生(炒 1490
綠豆    1490
西瓜子炒1620
黄豆    1860
豆腐皮  2396
腐竹    2521
婴儿奶粉 220
羊乳粉   910
可可粉   708
花茶葉  1003
醬油     331
蛋       590~750
肉       580~1028
肉鬆    1732
魚       480~820
魚乾    1881
蝦米    1827
螃蟹     495
蝦       638
螺       451
奶油蛋糕 300
餅乾     330



*半胱氨酸和酪氨酸在体内能分别由蛋氨酸和苯丙氨酸合成 称为半需氨基酸


*中醫治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。




*尿是黑的〈黑尿症Alkaptonuria〉2007/0730小護士的血淚史-中山醫學大學

今天一位父親焦急帶著女兒到醫院
跟醫生說,我女兒昨天解了黑色的小便,真的是黑色的
我那急診室臨時來兼差的醫生說
不,不可能,我當那了這著久的醫生沒看過也沒聽過



*根据群体调查,黑酸尿症发病率(x)为1/100万,由于该病为一种常染色体隐性遗传病


*東歐黑尿症 台灣女童罹罕見疾病

目前全台灣只有兩起病例,台中市一名九歲小女孩,
基因突變得到這種疾病,小女孩尿液是黑色的,關節骨頭也慢慢變黑疼痛,
醫生說這種病治不好,只能慢慢控制。
中國醫藥學院以精密儀器詳細驗尿,才發現小女孩的基因裡面少了一樣東西。



*台灣常見的遺傳疾病 2008/0421

第1名:G6PD 缺乏症(盛行率:2%)俗稱的蠶豆症 (favism)
第2名:先天甲狀腺低能 (盛行率:1/4000)
第3名:苯酮尿症 (盛行率:1/43,145)
第4名:高胱胺酸尿症(Homocystinuria:數萬分之一).
第5名:白化症(Albinism:數萬分之一).
第6名:黑尿症(Alkaptonuria:1/1000000)
第7-9名:地中海型貧血、酪胺酸血症、半乳糖血症。

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